Bilim insanları, otizm spektrum bozukluğunda cinsiyet farklılıklarının arkasında yatan mekanizmaları aydınlatan çığır açıcı bir keşif yaptı. Araştırma, kadınların otizme karşı sahip oldukları doğal biyolojik korunmanın, belirli şiddetli genetik mutasyonlar karşısında tamamen etkisiz hale geldiğini ortaya koydu.
Otizm spektrum bozukluğu erkeklerde kadınlara oranla yaklaşık dört kat daha sık görülüyor. Bu durum uzun yıllardır araştırmacıları düşündürüyor ve kadınlarda bir tür genetik 'koruyucu faktör' olduğu teorilerini doğuruyordu. Yeni çalışma, bu teorinin doğru olduğunu ama aynı zamanda sınırları bulunduğunu kanıtladı.
Araştırmacılar özellikle CHD8 genindeki mutasyonlara odaklandı. Bu gen, beyin gelişiminde kritik rol oynuyor ve otizmle güçlü bağlantısı biliniyor. Çalışma sonuçları, bu gendeki ciddi hasarların kadınlardaki koruyucu mekanizmaları tamamen aştığını gösterdi.
Bu bulgular, otizmin genetik temellerini anlama yolunda önemli bir kilometre taşı oluşturuyor. Ayrıca kadınlarda otizm tanısının neden daha zor konulduğunu açıklayan ipuçları da sunuyor. Araştırma, gelecekte daha etkili tanı yöntemlerinin geliştirilmesi için yol gösterici olabilir.