Otizm spektrum bozukluğu (OSB) ve zihinsel engellilik, bazı vakalarda tamamen aynı genetik mutasyonları paylaşabilmektedir. Bu durum, yalnızca genetik testlere dayanan tanı süreçlerini ciddi ölçüde zorlaştırmaktadır. Bilim insanları, bu kısıtlamayı aşmak için farklı bir yöne yöneldi: Hücrelerin biyokimyasal davranışları.
Yeni çalışmada araştırmacılar, karbon fiber nanosensör adı verilen ileri bir ölçüm aracı geliştirdi. Bu sensör, insan vücudundan alınan kök hücrelerin salgıladığı nitrik oksit gazını anlık olarak ölçebiliyor. Nitrik oksit, merkezi sinir sisteminde hücresel iletişimi ve gelişimi düzenleyen önemli bir sinyal molekülüdür.
Çalışmanın en çarpıcı bulgularından biri, bu ölçümün kök hücreler henüz sinir hücresi gibi özelleşmiş bir forma dönüştürülmeden gerçekleştirilebilmesidir. Geleneksel araştırma modellerinde hasta kök hücrelerinin nöronlara farklılaştırılması hem zaman alıcı hem de teknik açıdan zorlu bir süreçtir. Nanosensör yaklaşımı bu adımı atlayarak, farklılaşmamış hücrelerdeki biyokimyasal imzanın iki bozukluğu birbirinden ayırmak için yeterli olduğunu ortaya koydu.
OSB'li hastalardan elde edilen hücreler ile zihinsel engelliliği olan hastalardan alınan hücreler arasında nitrik oksit üretim düzeyleri bakımından ölçülebilir farklılıklar saptandı. Bu fark, aynı genetik mutasyona sahip bireyler arasında bile gözlemlenebiliyordu; bu da genetik bilginin ötesinde işlevsel ve biyokimyasal bir katmanın tanı sürecine dahil edilmesi gerektiğine işaret ediyor.
Araştırmacılar bu bulgunun klinik uygulamaya giden yolda önemli bir adım olduğunu vurguluyor. Ancak teknolojinin rutin tanı pratiğine entegre edilebilmesi için daha geniş hasta gruplarını kapsayan doğrulama çalışmalarına ihtiyaç duyulmaktadır. Bununla birlikte, nanosensör tabanlı biyokimyasal profilleme yaklaşımı, nöropsikiyatrik bozuklukların daha kesin biçimde sınıflandırılmasına yönelik umut verici bir araç olarak öne çıkmaktadır.
Bu tür biyobelirteç odaklı çalışmalar, kişiselleştirilmiş tıp alanında da değer taşımaktadır: Doğru tanı, bireye özgü müdahale ve destek stratejilerinin belirlenmesinde temel bir öneme sahiptir.