Alzheimer hastalığının genetik riskini belirlemek için kullanılan mevcut yöntemler, büyük ölçüde Avrupa kökenli bireylerin verilerine dayanarak geliştirilmişti. Bu durum, farklı etnik geçmişlere sahip insanlarda testin güvenilirliğini ciddi ölçüde düşürüyordu. Yeni bir çalışma, bu eşitsizliği gidermek için küresel ölçekli bir çözüm sunuyor.
Araştırmacılar, birden fazla coğrafi ve etnik kökenden derlenen genetik verileri harmanlayarak yeni bir poligenik risk skoru geliştirdi. Poligenik risk skorları, tek bir gen yerine binlerce genetik varyantın birlikte değerlendirilmesiyle elde edilen ve kişinin belirli bir hastalığa yakalanma olasılığını tahmin eden istatistiksel araçlardır.
Yeni oluşturulan bu skor, Alzheimer riskini tahmin etmede yalnızca Avrupalı verilere dayanan geleneksel skorlara kıyasla çok daha tutarlı sonuçlar verdi. Özellikle dikkat çekici olan nokta şu: araç, hastalığın klinik belirtileri ortaya çıkmadan önce bile beyin hasarıyla ilişkili biyobelirteçleri saptayabiliyor. Bu sayede erken müdahale için değerli bir pencere açılıyor.
Çalışma aynı zamanda mevcut genetik veri tabanlarındaki temsil eksikliğine de dikkat çekiyor. Dünya genelinde toplanan genetik verilerin büyük çoğunluğu hâlâ Batı Avrupa kökenli bireylerden oluşuyor. Bu dengesizlik, geliştirilecek araçların küresel ölçekte işe yaramaması anlamına geliyor ve sağlık eşitsizliklerini derinleştiriyor.
Araştırmacılar, daha geniş ve çeşitli genetik veri havuzlarının oluşturulmasının hem Alzheimer hem de diğer hastalıklar için çok daha kapsayıcı tanı araçları geliştirmeye zemin hazırlayacağını vurguluyor. Bu çalışma, kişiselleştirilmiş tıbbın gerçek anlamda evrensel hale gelebilmesi için genetik çeşitliliğin ne denli kritik olduğunu bir kez daha gözler önüne seriyor.