Bilim insanları, koordinasyon ve kas kontrolünü etkileyen nadir bir nörolojik bozukluğun şaşırtıcı genetik nedenini keşfetti. Yaklaşık 3 bin hastanın analizini yapan araştırmacılar, daha önce sadece bağışıklık sistemiyle ilişkilendirilen CD99L2 genindeki mutasyonların, sinir hücreleri arası iletişimde kritik rol oynadığını ortaya çıkardı. Bu bulgular, hareket bozukluklarının altında yatan genetik mekanizmaları anlamamızı derinleştiriyor ve gelecekte yeni tedavi yaklaşımları geliştirilmesine kapı aralamış olabilir. Keşif, görünürde alakasız genlerin beklenmedik işlevlere sahip olabileceğini göstererek, genetik araştırmaların önemini bir kez daha vurguluyor.

ScienceDaily 0

Nörobilim & Psikoloji

4 gün önce

Yapay Zeka Çocuklardaki Hareket Bozukluklarını Video ile Teşhis Ediyor

Araştırmacılar, rutin klinik videolar kullanarak çocuklardaki hareket bozukluklarını otomatik olarak tespit eden yeni bir yapay zeka sistemi geliştirdi. Sistem, yetişkinlerden öğrendiği bilgileri çocuk hastalara başarıyla aktararak, distoni, tremor, miyoklonus gibi sekiz farklı hareket bozukluğunu aynı anda tanıyabiliyor. Bu teknoloji, özellikle uzman doktor sayısının sınırlı olduğu bölgelerde erken teşhis imkanları sunarak çocuk nörolojisinde önemli bir ilerleme vadediyor.

arXiv (Nörobilim) 0